Szkotka, która nie odczuwa bólu. Jej geny zwiastują rewolucję w medycynie

Jo Cameron przez całe życie nie czuje jakiegokolwiek bólu. Nawet poważna operacja i poród nie były dla niej bolesne, tak jak dla większości ludzi. O tym, że ma poparzoną skórę, dowiaduje się dopiero wtedy, gdy czuje swąd spalenizny albo widzi zaczerwienienie lub ranę. Ból to dla niej całkowicie abstrakcyjne pojęcie – pisze BBC. Na dodatek dopiero w wieku 65 lat Jo zdała sobie sprawę, jak bardzo różni się od większości ludzi.

Szkotka cierpi na wrodzoną chorobę zwana anaglezją. Cierpi na nią kilka osób na całym świecie. Choroba może towarzyszyć innym objawom, takim jak zwiększona potliwość lub brak węchu. Naukowcy z University College London (UCL) badają teraz geny Jo Cameron, aby zrozumieć, w jaki sposób szlaki bólu mogą zostać wyłączone u osób z przewlekłymi schorzeniami. Ich badanie zostało opublikowane w czasopiśmie naukowym „Brain”.

Nadzieja pacjentów

Ból jest potrzebny. To sygnał ostrzegawczy, że coś złego dzieje się z organizmem: dotykamy czegoś zbyt ciepłego lub zbyt zimnego albo zbyt ostrego. Jednak czasami wysyłany przez organizm sygnał bólowy może stać się nadaktywny. Gdy ból trwa dłużej niż kilka miesięcy, określa się go mianem bólu przewlekłego.

Lekarze uważają, że geny Jo Cameron mogą kryć w sobie tajemnicę tego, jak przerwać ten chroniczny i męczący ból. – Dzięki dokładnemu zrozumieniu tego, co dzieje się na poziomie molekularnym, możemy zacząć rozumieć związaną z tym biologię, a to otwiera możliwości odkrywania leków, które pewnego dnia mogą mieć daleko idący pozytywny wpływ na pacjentów – uważa James Cox, genetyk bólu z UCL.

Czytaj więcej

Technologie

Zaskakujące odkrycie naukowców. Botoks będzie lekarstwem na przewlekły ból

Zmodyfikowana forma botoksu może być stosowana jako środek przeciwbólowy u osób z przewlekłym bólem nerwowym. Jedna dawka może działać wiele miesięcy, co byłoby rewolucją w stosunku do uzależniających leków jak morfina i fentanyl.

Przypadłość Jo Cameron jest spowodowana rzadką odmianą genu FAAH-OUT, który został odkryty i nazwany w 2019 roku przez Coxa i jego kolegów z UCL. Został on odkryty w części ludzkiego genomu, o której historycznie sądzono, że zawiera tylko tzw. śmieciowe DNA (nie ma żadnego pożytecznego działania). Okazało się jednak, że FAAH-OUT odgrywa kluczową rolę w modulowaniu innego genu, zwanego FAAH, który jest czasami nazywany „genem szczęścia” lub „genem zapominalstwa”, ponieważ sprawia, że ludzie są spokojniejsi, ale też bardziej roztargnieni. Mutacja w genie FAAH-OUT u Szkotki – w połączeniu z innym, bardziej powszechnym wariantem pobliskiego genu – oznacza na przykład, że nie doświadcza ona przypływu adrenaliny, który pojawia się w sytuacji strachu i zagrożenia.

Cameron, była nauczycielka z Inverness, doświadczyła złamań kończyn, skaleczeń i oparzeń, porodów i licznych operacji chirurgicznych, które nie wymagały żadnej ulgi w bólu w postaci leków.

Moment, w którym uświadomiła sobie, jak bardzo różni się od innych ludzi nadszedł, gdy miał prześwietlenia chorego biodra. Od czasu do czasu jej biodro uginało się, sprawiając, że chodziła utykając. Przez trzy lub cztery lata jej lekarz rodzinny ignorował te objawy, ponieważ nie odczuwała żadnego bólu. Kiedy w końcu skierowano ją na badania, to zdjęcia rentgenowskie ujawniły ogromne zwyrodnienie stawu biodrowego. Lekarze nie mogli wprost uwierzyć, że Jo nie czuje żadnego bólu.

Po operacji biodra wystarczyły jej dwa paracetamole dziennie, a po operacji zdeformowanych stawów dłoni, którą lekarze określają jako bardzo bolesną, nie czuła praktycznie żadnego bólu. Doktor Devjit Srivastava, który nadzorował jej leczenie w szpitalu Raigmore w Inverness, był tak oszołomiony, że skierował ją do specjalistów od leczenia bólu na UCL w Londynie.

Tam naukowcy znaleźli mutacje w DNA Cameron, które razem tłumią ból i niepokój, jednocześnie zwiększając szczęście i najwyraźniej przyspieszają gojenie się ran.

Od 20 lat firmy farmaceutyczne szukały sposobu na stworzenie leku działającego na FAAH, ale żaden z nich nie przeszedł badań klinicznych z udziałem ludzi. Naukowcy są zdania, że ustalenie interakcji między FAAH i FAAH-OUT może doprowadzić do zrozumienia, jak powstaje ból. Naukowcy z UCL podczas pierwszych eksperymentów ustalili, że gdy FAAH-OUT został wyciszony lub wyedytowany z hodowanych w laboratorium ludzkich komórek, ekspresja FAAH również została zmniejszona. To z kolei miało wpływ na geny kodujące receptory bólu i opioidów, odgrywające rolę w gojeniu się ran, oraz białka mózgowe modulujące nastrój.