Naukowcom z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center udało się opracować podejście, które wykorzystuje uczenie maszynowe do identyfikacji tych elementów w tkance nowotworowej, a także w bezkomórkowym DNA (cfDNA) – fragmentach wydalanych z guzów i unoszących się w krwiobiegu. Ta nowa metoda może zapewnić nieinwazyjny sposób wykrywania nowotworów i monitorowania odpowiedzi na terapię.
Jak wykryć raka
W testach laboratoryjnych metoda o nazwie ARTEMIS (Analytics of RepeaT EleMents in dISease) zbadała ponad 1200 typów powtarzających się elementów obejmujących prawie połowę ludzkiego genomu i zidentyfikowała, że duża liczba powtórzeń, o których wcześniej nie wiadomo było, że są powiązane z rakiem, została zmieniona w powstawaniu nowotworu.
Badaczom udało się także zidentyfikować zmiany w tych elementach w cfDNA, co umożliwiło wykrycie nowotworu i określenie, skąd w organizmie on pochodzi.
Czytaj więcej
Coraz więcej bakterii jest opornych na antybiotyki. Zniszczą je miniaturowe instrumenty, mniejsze od ludzkiego włosa. Mogą być też wykorzystane do...
- W genach nowotworowych jest mnóstwo powtórzeń – mówi Victor E. Velculescu, lekarz medycyny, profesor onkologii i współdyrektor Cancer the Cancer Genetics and Epigenetics. - Do czasu ARTEMIS ta ciemna materia genomu była w zasadzie ignorowana, ale teraz widzimy, że te powtórzenia nie pojawiają się przypadkowo – mówi Velculescu. Powtórzenia skupiają się wokół genów, które ulegają zmianom w przebiegu nowotworu na wiele różnych sposobów. Naukowcy są pewni, że sekwencje te mogą być kluczem do rozwoju nowotworu.
Spośród 736 genów, o których wiadomo, że powodują nowotwory, 487 zawierało średnio piętnastokrotnie większą liczbę powtórzeń niż oczekiwano. Liczba tych powtarzających się sekwencji uległa znacznemu zwiększeniu w genach zaangażowanych w komórkowe szlaki sygnałowe, które często ulegają rozregulowaniu w przypadku nowotworów.
W serii testów laboratoryjnych naukowcy najpierw zbadali rozmieszczenie 1,2 miliarda kmerów (krótkich sekwencji DNA), definiując unikalne powtórzenia, i odkryli, że są one wzbogacone w geny powszechnie zmienione w przypadku ludzkich nowotworów.
Jak się rozprzestrzenia nowotwór
Następnie ARTEMIS przeanalizował ponad 1200 typów powtarzających się elementów genetycznych zarówno w tkankach prawidłowych, jak i nowotworowych od 525 pacjentów chorych na raka, stwierdzając, że w każdym nowotworze mediana wynosi 807 zmienionych elementów. Prawie dwie trzecie zidentyfikowanych powtórzeń (820 z 1280) nie zostało wcześniej znalezionych zmienionych w ludzkim raku. ARTEMIS był także w stanie zidentyfikować, skąd w organizmie pochodzi nowotwór, w przypadku 12 różnych typów nowotworów ze średnią dokładnością 78 proc.
Czytaj więcej
Nowe badanie krwi wykryje śmiertelne nowotwory na długo przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. Naukowcy wykorzystali superczułą technologię,...
Doktor Victor E. Velculescu wyjaśnił, że kolejnym krokiem w ramach projektu będzie ocena tej metody w większych badaniach klinicznych: - Można sobie wyobrazić, że można będzie je wykorzystać do wczesnego wykrywania różnych typów nowotworów, ale może też znaleźć zastosowanie w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie lub wykrycie nawrotu. To zupełnie nowe możliwości” – podkreślił doktor Velculescu.
