Nowe, ultraszybkie sekwencjonowanie genomu opracowane przez naukowców ze Stanford University School of Medicine i ich współpracowników zostało wykorzystane do diagnozowania rzadkich chorób genetycznych w ciągu średnio ośmiu godzin — wyczyn prawie niespotykany w standardowej opiece klinicznej.
„Kilka tygodni to to, co większość klinicystów nazywa „szybkim”, jeśli chodzi o sekwencjonowanie genomu pacjenta i przedstawianie wyników” – powiedział portalowi technology.org Euan Ashley, profesor medycyny, genetyki i nauki o danych biomedycznych na Stanford.
Sekwencjonowanie genomu pozwala naukowcom zobaczyć pełny skład DNA pacjenta, który zawiera informacje o wszystkim, od koloru oczu po choroby dziedziczne. Sekwencjonowanie genomu ma kluczowe znaczenie dla diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi. Gdy lekarze poznają konkretną wadliwa, mutację genetyczną, mogą odpowiednio dostosować leczenie.
Im wcześniej lekarze poznają przyczynę choroby, tym szybciej są w stanie rozpocząć leczenie, dlatego też szybkość sekwencjonowania ma takie znaczenie. Zespół badaczy ze Stanforda jedno sekwencjonowanie wykonał w absolutnie rekordowym czasie nieco ponad siedmiu godzin.
Czytaj więcej
Laboratoria w Dolinie Krzemowej pracują nad, wydawałoby się, niemożliwym – życiem wiecznym. Pieniądze płyną m.in. od Google’a i Jeffa Bezosa.
