Ultraszybkie sekwencjonowanie genomu to przełom w wykrywaniu rzadkich chorób

Badacze z Uniwersytetu Stanforda ustanowili pierwszy Światowy Rekord Guinnessa w zakresie najszybszej techniki sekwencjonowania DNA. Została wykorzystana do sekwencjonowania ludzkiego genomu w zaledwie 5 godzin i 2 minuty.

Publikacja: 31.01.2022 19:12

Naukowcy z Międzynarodowego Konsorcjum Badań nad Genetyką Stwardnienia Rozsianego przeanalizowali DN

Naukowcy z Międzynarodowego Konsorcjum Badań nad Genetyką Stwardnienia Rozsianego przeanalizowali DNA blisko 10 tys. pacjentów ze stwardnieniem rozsianym

Foto: Fotorzepa, Pio Piotr Guzik

Nowe, ultraszybkie sekwencjonowanie genomu opracowane przez naukowców ze Stanford University School of Medicine i ich współpracowników zostało wykorzystane do diagnozowania rzadkich chorób genetycznych w ciągu średnio ośmiu godzin — wyczyn prawie niespotykany w standardowej opiece klinicznej.

„Kilka tygodni to to, co większość klinicystów nazywa „szybkim”, jeśli chodzi o sekwencjonowanie genomu pacjenta i przedstawianie wyników” – powiedział portalowi technology.org Euan Ashley, profesor medycyny, genetyki i nauki o danych biomedycznych na Stanford.

Sekwencjonowanie genomu pozwala naukowcom zobaczyć pełny skład DNA pacjenta, który zawiera informacje o wszystkim, od koloru oczu po choroby dziedziczne. Sekwencjonowanie genomu ma kluczowe znaczenie dla diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi. Gdy lekarze poznają konkretną wadliwa, mutację genetyczną, mogą odpowiednio dostosować leczenie.

Im wcześniej lekarze poznają przyczynę choroby, tym szybciej są w stanie rozpocząć leczenie, dlatego też szybkość sekwencjonowania ma takie znaczenie. Zespół badaczy ze Stanforda jedno sekwencjonowanie wykonał w absolutnie rekordowym czasie nieco ponad siedmiu godzin.

Czytaj więcej

Naukowcy głowią się, jak oszukać śmierć. Coraz bliżej długiego życia

Szybka diagnoza oznacza też, że pacjenci spędzą mniej czasu na oddziałach intensywnej opieki medycznej, wymagać będą mniej badań, szybciej wracają do zdrowia i wydają mniej na opiekę medyczną. Szybkie sekwencjonowanie jest tak samo dokładne jak tradycyjne. Dostarcza tych samych, niezbędnych informacji potrzebnych do leczenia pacjenta.

W niespełna sześć miesięcy zespół zarejestrował i zsekwencjonował genomy 12 pacjentów, z których pięciu otrzymało diagnozę genetyczną na podstawie informacji sekwencjonowania mniej więcej w czasie potrzebnym na cały dzień pracy w gabinecie. W jednym z przypadków sekwencjonowanie genomu pacjenta trwało 5 godzin i 2 minuty, co uznano za rekord godny Księgi Rekordów Guinnessa za najszybszą technikę sekwencjonowania DNA. Rekord został certyfikowany przez grupę Genome in a Bottle Narodowego Instytutu Nauki i Technologii i jest udokumentowany przez Guinness World Records.

Nowe, ultraszybkie sekwencjonowanie genomu opracowane przez naukowców ze Stanford University School of Medicine i ich współpracowników zostało wykorzystane do diagnozowania rzadkich chorób genetycznych w ciągu średnio ośmiu godzin — wyczyn prawie niespotykany w standardowej opiece klinicznej.

„Kilka tygodni to to, co większość klinicystów nazywa „szybkim”, jeśli chodzi o sekwencjonowanie genomu pacjenta i przedstawianie wyników” – powiedział portalowi technology.org Euan Ashley, profesor medycyny, genetyki i nauki o danych biomedycznych na Stanford.

2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Subskrybuj
Biotechnologia
Sztuczna inteligencja ochroni przed kolejną pandemią? Pracują nad szczepionkami
Biotechnologia
To istna rzeźnia. Śledczy sprawdzą testy na zwierzętach w firmie Elona Muska
Biotechnologia
Znany dystrybutor IT wchodzi w biotechnologię
Biotechnologia
Nowy zabójca wirusów. Także Covid-19 nie przeżyje
Materiał Promocyjny
Jak kupić oszczędnościowe obligacje skarbowe? Sposobów jest kilka
Biotechnologia
Nowa aplikacja na smartfona wykryje Covid-19 w mniej niż minutę