Nowe, ultraszybkie sekwencjonowanie genomu opracowane przez naukowców ze Stanford University School of Medicine i ich współpracowników zostało wykorzystane do diagnozowania rzadkich chorób genetycznych w ciągu średnio ośmiu godzin — wyczyn prawie niespotykany w standardowej opiece klinicznej.
„Kilka tygodni to to, co większość klinicystów nazywa „szybkim”, jeśli chodzi o sekwencjonowanie genomu pacjenta i przedstawianie wyników” – powiedział portalowi technology.org Euan Ashley, profesor medycyny, genetyki i nauki o danych biomedycznych na Stanford.
Sekwencjonowanie genomu pozwala naukowcom zobaczyć pełny skład DNA pacjenta, który zawiera informacje o wszystkim, od koloru oczu po choroby dziedziczne. Sekwencjonowanie genomu ma kluczowe znaczenie dla diagnozowania pacjentów z chorobami genetycznymi. Gdy lekarze poznają konkretną wadliwa, mutację genetyczną, mogą odpowiednio dostosować leczenie.
Im wcześniej lekarze poznają przyczynę choroby, tym szybciej są w stanie rozpocząć leczenie, dlatego też szybkość sekwencjonowania ma takie znaczenie. Zespół badaczy ze Stanforda jedno sekwencjonowanie wykonał w absolutnie rekordowym czasie nieco ponad siedmiu godzin.
Czytaj więcej
Laboratoria w Dolinie Krzemowej pracują nad, wydawałoby się, niemożliwym – życiem wiecznym. Pieniądze płyną m.in. od Google’a i Jeffa Bezosa.
Szybka diagnoza oznacza też, że pacjenci spędzą mniej czasu na oddziałach intensywnej opieki medycznej, wymagać będą mniej badań, szybciej wracają do zdrowia i wydają mniej na opiekę medyczną. Szybkie sekwencjonowanie jest tak samo dokładne jak tradycyjne. Dostarcza tych samych, niezbędnych informacji potrzebnych do leczenia pacjenta.
W niespełna sześć miesięcy zespół zarejestrował i zsekwencjonował genomy 12 pacjentów, z których pięciu otrzymało diagnozę genetyczną na podstawie informacji sekwencjonowania mniej więcej w czasie potrzebnym na cały dzień pracy w gabinecie. W jednym z przypadków sekwencjonowanie genomu pacjenta trwało 5 godzin i 2 minuty, co uznano za rekord godny Księgi Rekordów Guinnessa za najszybszą technikę sekwencjonowania DNA. Rekord został certyfikowany przez grupę Genome in a Bottle Narodowego Instytutu Nauki i Technologii i jest udokumentowany przez Guinness World Records.
