Aż 15 lat zajęło sekwencjonowanie pierwszego ludzkiego genomu. Przy tym kosztowało astronomiczne 3 mld dol. Dziś proces ten trwa ledwie jeden dzień, cena zaś spada poniżej 1 tys. dol. Aby jednak analiza tak dużych zbiorów danych była kompleksowa – realnie podnosząc skuteczność w diagnozowaniu chorób, ich leczeniu i profilaktyce – potrzeba odpowiednich narzędzi i nowoczesnych metod bioinformatycznych, wykorzystujących nie tylko wiedzę wykwalifikowanych naukowców, ale i kompetencje zespołów IT. I tu właśnie swojej szansy upatruje Intelliseq, krakowski start-up wdrażający rozwiązania mające zautomatyzować analizę DNA.
Genetyczny paszport
– Stworzenie indywidualnego profilu genetycznego, czyli tzw. paszportu genetycznego, umożliwia zarówno precyzyjną diagnozę i dobór właściwej terapii, jak i podjęcie działań prewencyjnych w oparciu o indywidualne predyspozycje genetyczne. Kluczem jest jednak umiejętność przetwarzania skomplikowanych danych genomowych i ich dogłębna interpretacja – mówi dr Klaudia Szklarczyk-Smolana, prezeska Intelliseq.
Okazuje się jednak, że przeniesienie wiedzy naukowej do praktyki klinicznej nie jest wcale takie łatwe. Jak wskazuje Szklarczyk-Smolana, obecnie laboratoria zajmujące się diagnostyką molekularną często borykają się z problemem analizy zsekwencjonowanych surowych danych.
– Brakuje personelu specjalizującego się w tym obszarze bioinformatyki czy specjalistycznych narzędzi IT. Proces analizy jest skomplikowany, kosztowny i czasochłonny. Często po prostu niepełny, a przez to wymagający dodatkowej wiedzy eksperckiej z zewnątrz – wyjaśnia. I podkreśla, że krakowskiej spółce udało się ten problem rozwiązać.
Najnowszy produkt start-upu to platforma chmurowa IntelliseqFlow. A jej ścieżki analityczne implementowane są właśnie w Prodii – największej sieci laboratoriów klinicznych w Indonezji. Ta platforma analityczna zaprojektowana została właśnie z myślą o globalnym rynku. Intelliseq chce, by trafiła zarówno do dużych laboratoriów i ośrodków badawczych, jak i mniejszych podmiotów, zajmujących się diagnostyką molekularną.
