Reklama

Tajemnice „ciemnego genomu” bliższe rozwikłania. To może być rewolucja w leczeniu

Model sztucznej inteligencji opracowany przez Google DeepMind może – zdaniem naukowców – zrewolucjonizować nasze rozumienie DNA, a także jego wpływu na choroby i odkrywanie nowych leków.

Publikacja: 02.02.2026 12:39

AI odsłania tajemnice „ciemnego genomu”

AI odsłania tajemnice „ciemnego genomu”

Foto: Adobe Stock

Z tego artykułu się dowiesz:

  • Jak model AlphaGenome może wpłynąć na nasze rozumienie DNA i chorób genetycznych?
  • Dlaczego 98 proc. naszego genomu jest określane jako „ciemny genom” i jakie ma to znaczenie?
  • Jakie możliwości analizy i przewidywania dotyczące genomu oferuje AlphaGenome?
  • Jakie zastosowania w medycynie i nauce może znaleźć nowa technologia od DeepMind?

Model, nazwany AlphaGenome, może pomóc naukowcom odkryć, dlaczego drobne różnice w naszym DNA zwiększają ryzyko takich schorzeń jak nadciśnienie, demencja czy otyłość. Może on również znacząco przyspieszyć nasze zrozumienie chorób genetycznych oraz nowotworów.

Twórcy modelu przyznają, że nie jest on doskonały, jednak eksperci określają go jako „niezwykłe osiągnięcie” i „ważny kamień milowy”. – Postrzegamy AlphaGenome jako narzędzie do zrozumienia, co robią funkcjonalne elementy genomu, co – mamy nadzieję – przyspieszy nasze podstawowe poznanie kodu życia – powiedziała BBC Natasha Latysheva, inżynierka badawcza w DeepMind.

Milion liter DNA w jednej analizie

Ludzki genom składa się z trzech miliardów liter kodu DNA – reprezentowanych przez litery A, C, G i T. Około 2 proc. tego materiału to geny kodujące wszystkie białka potrzebne organizmowi do wzrostu i funkcjonowania. Pozostałe 98 proc., które jest słabiej poznane, określa się mianem „ciemnego genomu”. Odgrywa on kluczową rolę w regulowaniu sposobu wykorzystania genów w organizmie i to właśnie tam znajduje się wiele mutacji powiązanych z chorobami.

Czytaj więcej

Sztuczna inteligencja wykrywa choroby, zanim się pojawią. Medycyna wchodzi w nową erę
Reklama
Reklama

AlphaGenome potrafi analizować jednorazowo milion liter kodu, pomagając rozwikłać tajemnice „ciemnego genomu”. Może przewidywać, gdzie znajdują się geny, ale także to, na co wpływa „ciemny genom”. Na przykład: jak oddziałuje on na ekspresję genów (czy dany gen jest bardzo aktywny, czy tłumiony) oraz na składanie genów (mechanizm, dzięki któremu organizm może wytwarzać różne białka z jednego genu). Model potrafi przewidzieć skutki zmiany nawet jednej litery w kodzie genetycznym.

Od „ciemnego genomu” do nowych terapii

AlphaGenome jest w stanie przewidzieć, które mutacje powodują choroby oraz pomóc w ustalaniu przyczyn rzadkich schorzeń genetycznych. Model AI może zostać wykorzystany, by „dostarczyć kolejnego elementu układanki w odkrywaniu celów dla leków, a w konsekwencji w opracowywaniu nowych terapii”.

Ostatecznie mógłby być również stosowany w biologii syntetycznej oraz w projektowaniu nowych sekwencji DNA, które mogłyby znaleźć zastosowanie w terapiach genowych.

Czytaj więcej

AI pokonała właśnie miliony lat ewolucji. To będzie rewolucja w medycynie

AlphaGenome został w ubiegłym roku udostępniony do użytku niekomercyjnego i od tego czasu skorzystało z niego 3000 naukowców.

Dr Gareth Hawkes z Uniwersytetu w Exeter wykorzystuje go do badania, w jaki sposób mutacje mogą zmieniać nasze ryzyko otyłości i cukrzycy. Badania, w których zsekwencjonowano cały kod genetyczny dziesiątek tysięcy osób, wykazały istnienie wariantów powiązanych z tymi chorobami, lecz często znajdują się one w „ciemnym genomie”. Korzystanie z AlphaGenome pozwala naukowcom szybko przewidywać, co robią te warianty, aby następnie można było testować je w laboratoryjnych warunkach.

Reklama
Reklama

Nowotwory to kolejny obszar, w którym model AI może przyspieszyć badania. AlphaGenome został użyty do przewidywania, które mutacje napędzają rozwój raka i mogą być potencjalnymi celami terapii, a które są jedynie przypadkowe.

Model sekwencja-funkcja i jego ograniczenia

AlphaGenome nie działa jak duże modele językowe, takie jak ChatGPT, które przewidują kolejne słowo w sekwencji. Zamiast tego jest to „model typu sekwencja-funkcja”, analizujący, jak zmiany w tekście wpływają na końcowe znaczenie. Został wytrenowany na publicznie dostępnych bazach danych z eksperymentów na ludzkich i mysich komórkach.

Naukowcy podkreślają jednak, że model AI wymaga dalszego dopracowania. Jest on mniej dokładny w niektórych obszarach, na przykład w przewidywaniu, jak geny są regulowane na dużych odległościach (ponad 100 000 liter kodu).

Zespół chce również poprawić dokładność modelu w różnych typach tkanek. Neuron w mózgu ma na przykład ten sam kod genetyczny co komórka bijącego serca, ale każda z nich ma inne właściwości, wynikające z odmiennego sposobu wykorzystania instrukcji genetycznych w danym typie komórek.

AI
Inżynier Google, AI i Chiny. Przełomowy wyrok w sprawie szpiegostwa na ogromną skalę
AI
Polski naukowiec z OpenAI chce zbudować własne imperium. Miliard dolarów na start
AI
Sztuczna inteligencja zbada ślady dinozaurów. Naukowcy udostępniają aplikację
AI
Ludzki mózg przypomina AI bardziej, niż myśleliśmy. Badacze pokazują dowody
AI
Ten naród jest najczęściej zniesławiany. A która AI sieje „mowę nienawiści”?
Reklama
Reklama
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
Reklama
Reklama