Genetyka przepowie naszą przyszłość. Rewolucja w medycynie

Test genetyczny kosztuje 600 dolarów i w porównaniu do kosztu badania rezonansem magnetycznym całego ciała, to niewielka suma – przekonuje założyciel i prezes Decode Genetics Kari Stefansson.

CZYTAJ TAKŻE: Polacy stworzyli najsilniejszy na świecie środek przeciwbólowy

Ponad połowa mieszkańców Islandii zdecydowała się już na to badanie i stworzenie własnego, precyzyjnego profilu genetycznego – informuje BBC. Dzięki testom można stwierdzić nie tylko predyspozycje do chorób o podłożu genetycznym, ale także sprawdzić, jak dana osoba metabolizuje leki, co pomaga we wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Wykrycie tendencji genetycznych do pewnych chorób może pomóc w ich zapobieganiu, np. przez zmianę diety, unikanie ryzykownych zachowań czy nałogów. Decode Genetics używa sztucznej inteligencji (AI) do analizy wszystkich danych z testów genetycznych.

CZYTAJ TAKŻE: Miniaturowe roboty zrewolucjonizują medycynę. Będą leczyć od wewnątrz

Podobny projekt rozpoczęto także w Estonii. Tam test kosztuje zaledwie 50 euro, czyli około 215 zł. Program bada 700 tys. mutacji genetycznych, m.in. odpowiadających za raka piersi czy hipercholesterolemię, ale nie daje pełnego profilu genetycznego. Program jest bezpłatny i dobrowolny dla Estończyków. Pierwotnie miał być programem badawczym w ramach Biobanku w Instytucie Genetyki Uniwersytetu w Tartu. Jednak badacze zdecydowali się na przekazanie wyników badań zainteresowanym osobom. Najważniejszym celem jest stworzenie pełnego profilu genetycznego populacji.

Opracowanie pierwszego takiego profilu konkretnej osoby trwało 13 lat i kosztowało zawrotna sumę 2,7 mld dolarów – przypomina BBC. Jednak wraz z rozwojem techniki i zastosowaniem nowoczesnych algorytmów oraz AI ceny testów genetycznych mocno spadły, także niemal każdy w tzw. krajach rozwiniętych jest w stanie je zamówić. Powstał nowy rynek usług medycznych – testy DNA.

CZYTAJ TAKŻE: Medycyna rządzi w internecie rzeczy

Zbadać można skłonność do zapadania na niektóre rodzaje raka, choroby serca, nerek, a także metaboliczne oraz neurologiczne. Można wykryć ewentualne mutacje genetyczne przyszłego potomstwa, jeśli rodzice są nosicielami recesywnego genu odpowiadające za wadę wrodzoną.

Lekarze wciąż jednak mają wątpliwości, co do komercyjnych testów genetycznych. Grupa brytyjskich lekarzy domaga się od rządu, by kontrolował laboratoria prywatne oferujące takie badania po tym, jak kilka kobiet zostało źle zdiagnozowanych. Miały być nosicielkami wadliwego genu BRCA, odpowiadającego za powstanie raka piersi oraz jajników. Jednak według powtórzonych testów w laboratoriach NHS okazało się, ze żadna z tych kobiet nie ma mutacji zwiększającej szanse na tego typu nowotwory – pisze „The Guardian”.

Według profesor Anneke Lucassen, genetyka z Southampton University i szefowej Brytyjskiego Stowarzyszenia Medycyny Genetycznej, nie można zakazać testów genetycznych, ale koniecznie trzeba kontrolować tych, którzy je przeprowadzają i analizują. Do lekarzy na Wyspach zgłaszają się kobiety żądające operacji usunięcia piersi, bądź jajników, gdyż obawiają się zachorowania na nowotwór. Po powtórnych testach jednak okazuje się, że nie ma podstaw do obaw. Pacjenci są zdezorientowani, a lekarze mają problem z objaśnieniem im sytuacji.