Ośmioro dzieci – czterech chłopców i cztery dziewczynki, w tym bliźniaczki jednojajowe – urodziło się z siedmiu matek w Newcastle Fertility Centre w latach 2017–2023. Informacje te ujawniono, ponieważ dzięki tej pionierskiej technice może stać się ;możliwe zapobieganie przenoszeniu ciężkich chorób mitochondrialnych.
Nowa nadzieja dla rodzin z mutacjami mitochondrialnymi
Badania na ten temat opublikował właśnie „New England Journal of Medicine”. W artykule można przeczytać, że ten tzw. transfer przedjądrowy skutecznie zmniejsza liczbę mutacji powodujących choroby. Jak skutecznie? O 95-100 proc. u sześciorga wspomnianych dzieci z in vitro (w przypadku pozostałej dwójki było to 77-88 proc.).
Jak podaje serwis LiveScience, to pierwsze wyniki kliniczne z jedynego na świecie licencjonowanego programu dawstwa mitochondriów. Ów zabieg ma dawać nadzieję rodzinom zagrożonym przekazaniem nieuleczalnych chorób genetycznych, które dotykają około jedno na 5 tys. rodzących się dzieci. Należy podkreślić, że użycie DNA trzech osób nie wpłynęło na osiąganie „naturalnych etapów rozwoju” u dzieci. Natomiast nie wykazują one oznak choroby mitochondrialnego DNA, która może powodować zaniki mięśni, utratę wzroku oraz niewydolność narządów.
Czytaj więcej
Naukowcy pracują nad nową terapią antyrakową, nieinwazyjną i bardzo skuteczną. Znaleźli sposób na przekształcanie komórek raka jelita grubego w „no...
Zrealizowana w Wielkiej Brytanii procedura przeniesienia jądrowego DNA z zapłodnionych komórek jajowych rodziców do jaj dawczyń z prawidłowymi mitochondriami omija mutacje wywołujące chorobę. Profesor Sir Doug Turnbull z Newcastle University, który pomógł opracować tę metodę, nazwał ją „nową nadzieją” dla rodzin.
W 2015 roku Wielka Brytania stała się pierwszym krajem, który zalegalizował dawstwo mitochondrialne po przeprowadzeniu szeroko zakrojonej oceny etycznej. Technologia ta wciąż budzi kontrowersje i jest zakazana np. w USA. Z kolei Australia opracowuje własny program, a próba mitoHOPE otrzymała 15 mln dol. dofinansowania rządowego na rozpoczęcie badań klinicznych w przyszłym roku.
Jak wygląda procedura przeniesienia jądrowego DNA
Naukowcy muszą jeszcze pracować nad skutecznością zabiegu, bo tylko osiem z 22 poddanych badaniom kobiet zaszło w ciążę. Wskaźnik skuteczności na poziomie 36 proc. w tym wypadku nie jest wciąż zadowalający. Poza tym, troje dzieci nadal posiada niewielkie ilości DNA wywołującego chorobę, choć poziomy te pozostają znacznie poniżej progu objawów klinicznych.
Czytaj więcej
Amerykańscy naukowcy stworzyli test wymazowy, który ujawnia wiek biologiczny i wskazuje, czy jest tożsamy z wiekiem chronologicznym. Test może uchr...
Donacja mitochondrialna, a w szczególności technika transferu przedjądrowego (PNT) stosowana w Newcastle, polega na zastąpieniu wadliwego DNA mitochondrialnego w zapłodnionym jajeczku pacjentki zdrowym DNA mitochondrialnym pochodzącym z komórki jajowej dawczyni. Podczas procedury zarówno pacjentka, jak i dawczyni poddawane są stymulacji jajników w celu uzyskania wielu komórek jajowych, które następnie są zapładniane. Materiał genetyczny jądrowy z zapłodnionego jajeczka pacjentki jest przenoszony do uprzednio pozbawionego jądra jajeczka dawczyni, które zawiera zdrowe mitochondria. W ten sposób powstaje zarodek z materiałem genetycznym pochodzącym od dwojga rodziców oraz mitochondrialnym DNA od dawczyni. Dzięki temu dziecko otrzymuje większość swojego materiału genetycznego od rodziców i jedynie niewielką część (mniej niż 0,1 proc.) kodu genetycznego odpowiedzialnego za funkcje mitochondriów od dawczyni.
Technika ta pozwala zapobiegać przekazywaniu ciężkich, nieuleczalnych chorób mitochondrialnych, które często prowadzą do poważnych uszkodzeń organizmu i przedwczesnej śmierci.
